MRC-Holland P021-025R說明書

MRC-Holland 是一家位于荷蘭阿姆斯特丹的生物技術公司。該公司是荷蘭微生物研究中心的后續行動，由Jan Schouten博士于1985年創立。直到2000年，MRC-Holland的主要產品是從多種細菌和藍綠藻和DNA分子量標記中純化的限制性內切核酸酶。成功的技術是多重連接探針擴增，或MLPA ^®。

SALSA MLPA P021 SMA probemix
SALSA MLPA P021 SMA probemix 

應用： 脊髓性肌萎縮癥（SMA）
區域： SMN1，SMN2,5q13 

描述
一般信息：SALSA MLPA Probemix P021 SMA是一項僅供研究使用（RUO）的檢測方法，用于檢測與脊髓性肌萎縮癥（SMA）相關的SMN1和SMN2基因的缺失或重復。
 

請注意的是SALSA新版本^® MLPA ^® probemix P060 SMA可用于SMA攜帶者篩查。版本P060-B2檢測SMN1和SMN2基因的拷貝數變化。SMA載體篩選不需要P021 SMA中包含的許多探針。這些探針針對復雜區域，僅使SMA載體篩選的分析復雜化。通過使用SALSA ^®MLPA ^® probemix P060 SMA它會更容易獲得你的結果，結果會更清楚，更可靠。

脊髓肌肉萎縮癥（SMA）是一組常染色體隱性神經肌肉疾病，其特征在于脊髓前角細胞的退化，導致對稱的肌肉無力和萎縮。SMA疾病通常細分為三個臨床組。患有I型SMA疾病（OMIM＃253300）的患者在出生時或在六個月之前出現，并且通常在兩年內死于呼吸功能不全。他們永遠無法坐下或走路。II型SMA患者（OMIM＃253550）在六個月后出現。他們可以坐著，但絕不能獨立行走，并且預期壽命顯著降低。III型SMA（OMIM＃253400）患者在18個月后出現個癥狀，能夠站立和行走，但在青年或成年期間常常成為輪椅導致的。

在SMA中有兩個（高度相似）基因起著關鍵作用：SMN1和SMN2。這兩個基因只能通過外顯子7和8中的單核苷酸差異來區分.SMN2在制備SMN蛋白方面效率低得多; 因此，SMN1基因是SMA的決定因素。缺乏SMN1功能性拷貝的人總是患者，而SMA攜帶者（攜帶單一拷貝的SMN1基因）是無癥狀的。建立SMN2拷貝數僅對SMA患者具有重要意義：SMN2拷貝越多，患者能夠彌補SMN1損失的越多。根據Feldkötter等人的說法。（2002，Am J Hum Genet），大約80％的I型SMA患者攜帶1或2個SMN2拷貝，82％的II型SMA患者攜帶3個SMN2拷貝，96％的III型SMA患者攜帶3個或2個4個SMN2副本。此外，在113例I型SMA患者中，9例1 SMN2拷貝患者的生存時間不到11個月，94例患有2例SMN2拷貝的患者中有88例生活不到21個月，10例患有3例SMN2拷貝的患者中有8例生活33至66個月。簡而言之，患者的SMN2拷貝越多，預計疾病的嚴重程度就越低。請注意變異的頻率每個等位基因的SMN1拷貝數似乎在種群之間不同。應謹慎選擇參考樣品; 請參閱產品說明的第5頁。

該SMN1和SMN2基因位于上5q13染色體反向重復區域。該重復中其他基因的突變可能影響SMA表型。該NAIP基因是端粒和靠近SMN1。相反，該基因的著絲粒拷貝位于更靠近SMN2的位置。SMA區域的其他基因包括GTF2H2（或BTFp44），SERF1A（或H4F5）和類似于N-鈣粘蛋白的序列（SERF1B））。該P021-A2 SMA探針混合物包含該區域中幾種基因的探針。在SMA患者中發現的缺失通常包括SMN1和SERF1A。在某些情況下，NAIP和GTF2H2被共同刪除。

Probemix含量：SALSA MLPA Probemix P021-A2 SMA含有37種MLPA探針，擴增產物在140和463 nt之間。這包括八個探針的SMN1和SMN2基因和七個探針的基因側翼的SMN1和SMN2基因，如SERF1B，NAIP，GTF2H2，和RAD17基因。此外，還包括22個參考探針，可檢測12種不同的常染色體位點。

該Probemix含有9個質量控制片段，產生64至105個核苷酸的擴增產物：4個DNA DNA片段（Q片段），2個DNA變性片段（D片段），1個基準片段，1個染色體X和1個染色體Y特異性片段
SALSA參考選擇DNA SD019：如果對參考樣品的SMN1 / SMN2拷貝數有任何疑問，我們的Salsa參考選擇DNA樣品SD019可以幫助您從您自己的樣品集合中鑒定合適的參考DNA樣品，以便在MLPA實驗中進一步使用。可以從MRC-Holland訂購該探針混合物的參考選擇DNA樣品（目錄號SD019）。強烈建議使用DNA樣品和參考DNA樣品，這些樣品用相同的方法提取并衍生自相同的組織來源。我們建議僅將此SD019用于健康個體DNA樣本的初步實驗，以確定合適的參考DNA樣本。我們不建議將其用于所有實驗。用5μlSD019參考選擇DNA包含一個反應有助于鑒定合適的參考DNA樣品。

以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探針混合物的部分產品，

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